ÖZET
Straatsma sendromu, miyelinize retinal sinir lifi, miyopi ve ambliyopi triadından oluşmakta ve strabismus, nistagmus, hipoplastik optik sinir ve iris heterokromisi bu sendroma eşlik edebilmektedir. Anizometropinin derecesi, strabismusun varlığı, miyelinizasyonun genişliği, ve maküler tutulumun varlığı literatürde Straatsma sendromu olgularında ambliyopi için uygulanan kapama tedavisi sonrası görme keskinliği açısından kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir. Bu bildirinin amacı, kapama tedavisine farklı yanıtlar aldığımız iki Straatsma sendromu olgusunu sunmak ve tedavi yanıtlarını literatürde bildirilen kapama tedavisi sonrası görme keskinliğinin prognostik faktörlerine göre tartışmaktır.
Giriş
Straatsma sendromu ilk olarak Straatsma ve ark.1 tarafından 1979 yılında miyelinli retina sinir lifleri (MRSL) ile ilişkili tek taraflı miyopi, ambliyopi ve şaşılık görülen 4 hastadan oluşan bir olgu serisinde tanımlanmıştır. Artan literatür bilgisi ile birlikte MRSL, miyopi ve ambliyopi triadı artık Straatsma sendromu olarak kabul edilmektedir.2 Ancak, şaşılık, nistagmus, hipoplastik optik sinir, heterokromi iridum gibi ek bulgular da bildirilmiştir ve bu bulguların varlığı sendrom tanısını değiştirmemektedir.2,3,4 Ancak bu sendromun, miyopi yerine hipermetropinin izlendiği ve “ters Straatsma sendromu” olarak adlandırılan bir varyasyonu da bildirilmiştir.5 Genellikle tek taraflı olmakla birlikte bilateral geleneksel ve ters Straatsma sendromu olguları da literatürde yer almaktadır.2,6
Sendromun en zorlayıcı kısmı eşlik eden ambliyopinin tedavisidir. İleri düzeyde anizometropi, şaşılık, yaygın miyelinasyon ve maküla tutulumunun kapama tedavisinden sonra kötü görme keskinliği sonuçları ile ilişkili olduğu bildirilmektedir.3,7,8,9
Bu olgu sunumunda iki geleneksel Straatsma sendromu olgusu sunulmakta ve literatür bilgisine göre hastaların kapama tedavisine verdikleri yanıtlar tartışılmaktadır.
Olgu Sunumları
Olgu 1
Sekiz yaşında kız çocuğu sağ gözde 1 yıldır süren bulanık görme öyküsü ile kliniğimize yönlendirildi. Hastanın aile öyküsünde özellik yoktu. Muayenede hastanın en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) sağ gözde 6/120 ve sol gözde 6/6 idi. Sikloplejik refraksiyon sağ gözde -3,00 dioptri (D) ve sol gözde -0,25 D idi. Pupil refleksleri eşit ve simetrikti, rölatif afferent pupilla defekti yoktu. Kapama-açma ve alternan kapama testleri hem uzak hem yakın fiksasyon için normaldi. Bilateral biyomikroskobik muayene ve Goldmann aplanasyon tonometrisi sonuçları normal sınırlar içindeydi. Sağ gözün dilate fundus muayenesinde üst arkat boyunca 5 saat kadranı MRSL ve alt arkat boyunca 4 saat kadranı MRSL görüldü. Maküla korunmuş, fovea reflesi ve optik disk normaldi (Şekil 1). Sol gözün dilate fundus muayenesi normaldi (Şekil 1b). Spektral-domain optik koherens tomografi (SD-OKT; Heidelberg Spectralis, Heidelberg Engineering GmbH, Almanya) ile sağ gözde etkilenen alanlarda dış retina detaylarını gizleyen bir gölge oluşturan hiperreflektif MRSL izlenirken (Şekil 1c) fovea normal görünümdeydi (Şekil 1d). Sağ gözde fundus otofloresan (FOF) görüntülemede (Heidelberg Spectralis, Heidelberg Engineering GmbH, Almanya) MRSL’ye karşılık gelen alanlar hipootoflöresan olarak saptandı (Şekil 1e). Sol gözde SD-OKT ve FOF’de anlamlı özellik izlenmedi. Optik biyometri ile değerlendirilen aksiyel uzunluklar (Lenstar, Haag - Streit, Koeniz, Switzerland) OD’de 25,02 mm ve OS’de 22,96 mm idi.
Hastaya, Straatsma sendromu ile ilişkili anizometropik ambliyopi tanısıyla en iyi gözlük düzeltmesi ile günde dört saat sol göz kapama tedavisi başlandı. Ancak, hastanın uyumuna ve ebeveynlerin kapama tedavisine aktif katılımına rağmen, ilk başvurudan 1 yıl sonra, hastanın EİDGK’si OD’de 6/120 olarak kaldı.
Olgu 2
Altı yaşındaki erkek çocuk kliniğimize rutin muayene için başvurdu. Hasta öyküsünden 1 yıl önce başka bir klinik tarafından gözlükle düzeltme ve kapama tedavisinin önerildiği, ancak hastanın tedaviyi tolere edemediği öğrenildi. Aile öyküsünde özellik yoktu. Muayenesinde EİDGK sağ gözde 6/6, sol gözde 6/30 idi. Sikloplejik refraksiyon, sağ ve sol gözde sırasıyla -1,00 D ve -3,25 D idi. Pupil refleksleri eşit ve simetrikti, rölatif afferent pupilla defekti yoktu. Bilateral biyomikroskobik muayene ve Goldmann aplanasyon tonometrisinde özellik saptanmadı. Kapama-açma ve alternan kapama testleri hem uzak hem yakın fiksasyon için normaldi. Sağ gözde dilate fundus muayenesi normaldi (Şekil 2a). Sol gözün dilate fundus muayenesinde optik diskin üst kısmını oblitere ederek başlayan ve üst arkat boyunca 6 saat kadranı uzanan MRSL saptandı. Maküla etkilenmemişti ve fovea reflesi normaldi (Şekil 2b). SD-OKT ile sol gözde etkilenen alanlarda dış retina detaylarını gizleyen bir gölge oluşturan hiperreflektif MRSL izlenirken (Şekil 2c) fovea normal görünümdeydi (Şekil 2d). FOF görüntülemede sol gözde MRSL’ye karşılık gelen alanlarda hipootofloresans saptandı (Şekil 2e). Sağ gözde SD-OKT ve FOF’de herhangi bir bulguya rastlanmadı. Optik biyometri ile değerlendirilen aksiyel uzunluklar sağ gözde 24,40 mm ve sol gözde 25,51 mm idi.
Hastaya, Straatsma sendromu ile ilişkili anizometropik ambliyopi tanısıyla en iyi gözlük düzeltmesi ile günde üç saat sağ göz kapama tedavisine başlandı. Hastanın uyumu ve ebeveynlerin kapama tedavisine aktif katılımı ile, hastanın EİDGK’si ilk başvurudan 1 yıl sonra sol gözde 2 sıra artarak 6/15’e yükseldi.
Tartışma
Nadir görülen bir lezyon olan MRSL, Straatsma ve ark.10 tarafından yapılan ve 3.968 ardışık otopsinin dahil edildiği büyük bir çalışmada, bireylerin sadece %0,98’inde ve gözlerin %0,54’ünde tespit edilmiştir. Retina sinir liflerinin dağılımını izleyen çoğunlukla beyaz ya da gri-beyaz renkli, tüysü kenarlı alanlar olarak görülür. Bunlar genellikle izole bulgular olmakla birlikte çeşitli oküler ve sistemik bozukluklarla ilişkili de olabilmektedir.3 MRSL genellikle asemptomatiktir ve görme fonksiyonu üzerindeki etkisi lezyonun yerleşimine ve büyüklüğüne bağlı olarak oldukça değişkendir.3
MRSL’li hastalarda refraktif miyopiden ziyade sıklıkla aksiyel miyopi görülmektedir.1 Literatürde miyelinasyon ile oluşan bulanık görüntünün aksiyel miyopi ve ambliyopi kısır döngüsünü başlatıp başlatmadığı veya bulbusun aksiyel uzunluğunun artmasının lamina kribrosanın geç kapanmasına neden olarak miyelinasyon ve ambliyopiye yol açıp açmadığı konusunda bir fikir birliği bulunmamaktadır.3,11,12,13 Hayvan çalışmaları ve gözlemsel klinik çalışmalara göre gözün gelişimi, sadece foveanın değil, retinanın geniş bir bölümündeki görüntü kalitesinden etkilenir.14 Öte yandan, bulbus uzunluğunun artmasının kötü retina görüntü kalitesinden kaynaklandığı teorisi, ters Straatsma sendromu (ambliyopi, hipermetropi, MRSL ve şaşılık) olgularıyla çatışmaktadır ve miyelinasyon ve miyopi arasındaki etiyolojik ilişkinin güçlü bir ilişki olmayabileceğini düşündürmektedir.5,6
Straatsma sendromunun en kritik ve zorlu kısmı ambliyopi ve tedavisidir. Straatsma sendromunda ambliyopi için verilen kapama tedavisi sonrası elde edilen kötü görme sonuçlarıyla ilgili bazı faktörler vardır. Literatürdeki büyük serilere göre önemli bir prognostik faktör anizometropi derecesi gibi görünmektedir. Hittner ve Antoszky7 tarafından yayımlanan bir olgu serisinde, anizometropi derecesi daha yüksek (ortalama -13,00 D) olan hastalar, daha düşük anizometropi (ortalama -3,75 D) olan hastalara göre tedavi sonrası daha düşük görme keskinliğine sahip olma eğilimindedir. Diğer çalışmalarda da benzer eğilimler bildirilmiştir.3,8,9 Olgularımızda her iki hastada da anizometropi nispeten düşük olmasına rağmen (Olgu 1’de -2,75 D ve Olgu 2’de -2,25 D), Olgu 1’de anizometropinin daha yüksek olması, tedavi sonrası görme sonucunun daha kötü olması ile ilişkili bulunmuştur. Ancak Olgu 1’de başlangıç görme keskinliğinin daha düşük olmasının bu sonucu etkilemiş olabileceği de unutulmamalıdır.
İzole anizometropik ambliyopili hastalarda, kapama tedavisi sonuçları genellikle değişkendir. Ellis ve ark.11 MRSL hastalarında yoğun tedaviye rağmen kötü görme keskinliği sonuçları nedeniyle, bu hastalarda fonksiyonel ambliyopiye ek olarak organik bir etiyolojinin de mevcut olabileceğini öne sürmüşlerdir. OKT kullanılmaya başlanmadan önceki döneme ait birkaç makalede bu hastaların fundus muayenelerinde makülanın anormal görünümde olduğu bildirilmiştir. Bu da tedavi sonrası görme keskinliğinin düşük olmasının altında yatan organik bir etiyoloji olduğunu düşündürmektedir.3,7,11 Straatsma sendromlu 3 hastadan oluşan yakın zamanda yayımlanan bir olgu serisinde, kötü görme keskinliği, elipsoid zon (EZ) kaybı veya hasarı ile ilişkilendirilmiş ve kötü prognozlu hastalarda organik patolojinin bununla ilişkili olabileceği varsayılmıştır.15 Ancak bizim her iki olgumuzda da EZ’nin normal olduğu görülmektedir (Şekil 1d ve 2d). Bu nedenle, EZ hasarı olan bir hastada tedavi yanıtının yetersiz olmasını beklemek mantıklı olsa da, EZ’si normal olan hastalarda tedaviye yanıtın iyi olacağı varsayılmamalıdır.
Straatsma sendromlu hastalarda şaşılığın eşlik etmesi, kötü görme sonucu ve daha yüksek derecede miyopi ile de ilişkili bulunmuştur.3,9 Olgularımızda şaşılık yoktu ancak takdir edilebileceği gibi anizometropi ve yüksek ambliyopi Olgu 1 gibi olgularda şaşılığa yol açabilmektedir ve şaşılık tek başına tedavi yanıtı için bağımsız bir faktör olarak kabul edilmemelidir.9
Konumlarına göre, üst temporal arkat boyunca (tip 1, en sık görülen tip); her iki temporal arkat boyunca (tip 2, en az görülen tip) ve optik disk ile sürekliliği olmayan (tip 3) olmak üzere üç tip MRSL tanımlanmıştır.11 Bunlar arasında, tip 2 MRSL genellikle daha kötü prognozla ilişkilendirilmiştir.10,11 Bu sınıflamaya dahil edilmemiş olsa da, maküler tutulum görülen yaygın MRSL olguları nadir olarak bildirilmiş ve ciddi fotofobi ve görme kaybı ile ilişkilendirilmiştir.16 Bu sınıflamaya göre bildirdiğimiz Olgu 1, tip 2 MRSL’ye karşılık gelmektedir ve literatürle uyumlu olarak kapama tedavisi sonrası görme prognozu kötü olmuştur. Ancak yakın zamanda yayımlanan ve fundus muayenesinde tip 2 MRSL saptanan, EİDGK’si 20/400 ve 30 prizm dioptri (PD) ezotropyası olan bir hastaya yapılan yoğun kapama tedavisi ve kontakt lens düzeltmesinin EİDGK’nin 20/30’a artmasına, ezotropyanın ise 12 PD’ye gerilemesinde etkili olduğu bildirilmiştir.4
MRSL’den etkilenen alanların daha geniş olmasının, daha yüksek miyopi ve düşük görme keskinliği ile ilişkili olabileceği yapılan çalışmalarda gösterilmiştir.8,13 MRSL’li 12 hastayla yapılan bir çalışmada, tedavi sonrası kötü görme keskinliği, fovea çevresinde saat kadranı cinsinden miyelinasyon derecesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmaya göre, 5 saat kadranı ve daha az retina tutulumu olan hastalar en iyi iyileşmeyi, 9 saat kadranı ve daha fazla retina tutulumu olan hastalar ise en kötü sonuçları göstermektedir.8 Bizim olgularımızda da benzer şekilde 9 saat kadranı tutulumu olan hastanın (Olgu 1) sonuçları daha kötüydü. Ancak bu sınıflama, retinal tutulumu alan bazında değerlendirmediği için dikkatle kullanılmalıdır.
Sonuç olarak, Straatsma sendromu hastalarında, özellikle yüksek anizometropi, şaşılık, tip 2 miyelinasyon, yaygın miyelinasyon ve maküla tutulumu gibi kötü prognostik bulguların olması, kapama tedavisi sonrası kötü görme keskinliği sonuçları ile ilişkili görünmektedir. Ancak, literatürde bu kötü prognostik faktörlere sahip hastalarda bile beklenmedik şekilde iyi yanıt veren bazı bildiriler bulunmaktadır.4,17 Bu nedenle tüm Straatsma sendromlu hastalara iyimser yaklaşılması ve uygun refraktif düzeltmeyle yoğun ambliyopi tedavisi verilmesi gerektiğini düşünmekteyiz.
Etik
Hasta Onayı: Bildirilen iki olgunun da yasal vasilerinden onay alınmıştır.
Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.
Yazarlık Katkıları
Konsept: M.O.S., A.A., Ö.Ş., Dizayn: M.O.S., A.A., Ö.Ş., Veri Toplama veya İşleme: M.O.S., N.F.K., Analiz veya Yorumlama: M.O.S., A.A., Ö.Ş., Literatür Arama: M.O.S., N.F.K., Yazan: M.O.S., N.F.K.
Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.
Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.