ÖZET
Persistan fetal damar (PFD) sendromu, fetal hiyaloid sistemin anormal regresyonu ile karakterize olup değişken formlarda ortaya çıkabilmektedir. Bu raporda arka kapsül defekti ve Cloquet kanalı boyunca yerleşmiş ektopik lens materyali ile ilişkili iki atipik olgu ele alınmaktadır. Bilateral total katarakt ile başvuran olguların ultrasonografisinde optik sinir başından retrolental alana uzanan hiyaloidal sap izlendi. Lensektomi sırasında lens partiküllerinin mid-vitreustan öne, aspirasyon portuna doğru hareket ettiği ve arka kapsülün gelişimsel olarak kusurlu olduğu görüldü. Patolojik damar yapısı olmadığı, bunun yerine lens materyalinin arka kapsüldeki açıklıktan Cloquet kanalını kısmen doldurduğu ve cerrahi öncesi ultrasonografide yalancı sap görünümü oluşturduğu saptandı. Bu olgular üzerinden PFD sendromu spektrumunun daha iyi anlaşılması ve altta yatan olası mekanizmaların tartışılması amaçlanmıştır.
Giriş
Önceden persistan hiperplastik primer vitreus olarak bilinen persistan fetal damar sendromu (PFD), primer vitreus ve hiyaloid damarlarının anormal regresyonu sonucu ortaya çıkan konjenital gelişimsel bir bozukluktur.1 Tipik olarak optik diskten arka lens kapsülüne uzanan vaskülarize bir retrolental plak veya hiyaloidal sap ile karakterize olmasına rağmen PFD çok sayıda anatomik varyasyon ve klinik ile karşımıza çıkan çok daha geniş bir oküler bozukluk spektrumunu ifade eder.1,2,3 Spektrumdaki bu değişkenlik, literatürde gösterildiği gibi, gözde çeşitli patolojilere neden olduktan sonra hiyaloid damarlanmanın regresyonunu bile içerebilir.4
Burada Cloquet kanalında yerleşen, gelişimsel arka kapsül defektleri ve ektopik lens materyali ile ilişkili bilateral konjenital katarakt gelişen iki olgu bildirilmektedir. Bu olguların gebelik döneminde ortaya çıkan anormal bir fetal hiyaloid sisteminin olası ekspresyonu olduğunu düşünüyoruz. Bu raporda, PFD spektrumu hakkındaki anlayışımızı geliştirmeye yardımcı olabilecek altta yatan olası mekanizmaları tartışmayı amaçladık.
Olgu Sunumu
Olgu 1, bilateral konjenital katarakt nedeniyle kliniğimize sevk edilen 2 aylık bir erkek bebekti. Normal spontan doğumla miadında doğmuştu. Doğum öncesi veya perinatal dönemde fetomaternal komplikasyon izlenmedi ve doğumdan sonra hastane yatışı gerekmedi. Aile öyküsü, büyük kardeşte bilateral konjenital katarakt olduğu için anlamlıydı ancak hastanın klinik ve cerrahi öyküsünün detayları bilinmiyordu. TORCH (Toksoplazma, rubella, sitomegalovirus, herpes simpleks virus, diğer ajanlar) titreleri, serum glukoz, fosfat, kalsiyum düzeyleri ve idrar tetkikleri negatifti ve pediatrik muayenede ilişkili sistemik anomali saptanmadı. Oküler muayenede, her iki gözde sadece periferik kenarı saydam olan, totale yakın beyaz katarakt mevcuttu (Şekil 1a). Lens içinde veya arkasında görülebilen fibrovasküler yapı yoktu. Kornealar eşit ve normal büyüklükteydi ve ilişkili mikroftalmi yoktu. B-taramalı ultrasonografide, optik sinir başından lensin arka yüzeyine uzanan, persistan hiyaloidal sap görüntüsünde ve ön PFD tanısı konmasını sağlayan hiperekoik bir bant izlendi (Şekil 1b).
Olgu 2, bilateral konjenital katarakt nedeniyle benzer şekilde sevk edilen 3 aylık bir erkek bebekti. Hasta sezaryen ile miadında doğmuştu. Ebeveynler akrabaydı ve annede gebelik sırasında nedeni bilinmeyen bir enfeksiyon öyküsü mevcuttu. Aile öyküsünde başka bir özellik yoktu. Kan ve idrar tetkiklerinde özellik görülmedi ve sistemik hastalık saptanmadı. Oküler muayenede her iki gözde sadece periferde ince bir saydam alanın eşlik ettiği totale yakın katarakt mevcuttu ve Olgu 1’e benzer şekilde lens içinde veya arkasında görünür bir fibrovasküler yapı yoktu. Mikrokornea veya mikroftalmi mevcut değildi (Şekil 2a, b). B-taramalı ultrasonografide her iki gözde optik sinir başından ön vitreusa doğru uzanan küçük bir sap izlendi. Bu bulgulara dayanarak ön PFD tanısı konuldu (Şekil 2c, d).
Cerrahi İşlem ve Anatomik Bulgular
Hastaların her iki gözüne kombine lensektomi-vitrektomi yapıldı. Birinci hastada limbal yaklaşım, ikinci hastada ise pars plana yaklaşımı kullanıldı. İşlem basamakları ve cerrahi bulgular dört gözde de benzerdi ve şu şekildeydi: Girişleri takiben ön lens kapsülü santral olarak açıldı ve lens materyali vitrektör ile aspire edildi (Resim 1c). Lensektomi sırasında lens partiküllerinin santral orta vitreustan aspirasyon portuna olacak şekilde öne doğru hareket ettiği fark edildi. Arka kapsülün santral kısmının gelişimsel olarak kusurlu ve kenarlarının belirgin sınırlı olduğu, hafif fibrozis ve birleşik beyaz opasiteler içerdiği görüldü (Şekil 1d, 2e, f). Ayrıca, ön ve arka kapsül arasındaki mesafe azalmıştı. Arka kapsül defekti (AKD), görme aksını temizlemek için vitrektör ile hafifçe traşlandı ve kapsül yaprakçıkları üzerindeki epitelyal debris temizlendi. Olgu 1’de, kapsüllere sıkıca yapışan tüm nokta benzeri opasiteleri temizlemek mümkün olmadı ve bazılarının yerinde bırakılması gerekti. Lens materyali tam olarak aspire edildikten sonra diskten uzanan fetal vasküler hiyaloidal bir yapının olmadığı, bunun yerine lens materyalinin arka kapsüldeki açıklıktan Cloquet kanalını kısmen doldurduğu ve preoperatif ultrasonografide psödo-sap görünümüne neden olduğu görüldü (Şekil 1e). Retina dekolmanı yoktu; bu nedenle sadece santral vitrektomi yapıldı (Şekil 1f, 2g, h). Her iki hastada da periferik retina, pars plana ve plikata normaldi ve herhangi bir patoloji izlenmedi. Gözler afak bırakıldı ve postoperatif dönemde bilateral kontakt lens ile Olgu 1’de 16 ay ve Olgu 2’de ise 8 ay takip edildi. Olgu 1’de sağ gözde 4 ay içinde pupiller aksı bloke eden kapsül epitelinin sekonder proliferasyonu ile karşılaşıldı ve opasiteleri temizlemek için ikinci bir operasyon yapıldı. Daha sonra 12 aylık bir takip süresi boyunca eksen açık kaldı. Takiplerde Olgu 2’nin her iki gözünde de herhangi bir problem ya da komplikasyona rastlanmadı. Her iki hastada da görme keskinliği bilateral santral, stabil ve korunmuş idi. Olgu 2’de nistagmus izlendi. Her iki hastada da sağ gözde ezotropya mevcuttu ve sol göze 2 saat/gün oklüzyon tedavisi başlandı ancak alterne deviasyon geliştiği gözlemlendikten sonra kesildi.
Tartışma
Arka kapsülün gelişimsel defektleri nadirdir ve bazı çalışmalarda konjenital kataraktla ilişkili olduğu bildirilmiştir.5,6,7 Vajpayee ve Sandramouli5 literatürde ilk kez konjenital kataraktlı bir olguda önceden AKD olduğunu bildirmiştir. Yakın zamanda, Vasavada ve ark.6 konjenital katarakt cerrahisi geçiren 400 gözün %6,75’inde önceden AKD olduğunu bildirmiştir. Yazarlar, önceden mevcut olan AKD’nin tanınmasını kolaylaştırmak için bu gözlerde yaygın olarak bulunan kapsül ve ön vitreusta izlenen beyaz noktalar ve iyi sınırlı, kalın kenarlı defektler gibi çeşitli özellikler olduğunu bildirmiştir. Ancak tüm bu yayınlarda lensin arka kapsülün önünde ve doğal pozisyonunda bulunduğu bildirilmiştir. Buna karşılık, bizim olgularımızda, lens materyalinin önemli bir miktarının AKD’nin arkasına ve Cloquet kanalı boyunca bulunacak şekilde yer değiştirdiğini ve hyaloid sap görüntüsüne benzer bir görüntü verdiğini izledik. Bu bulgular Tandon ve ark.’nın7 yakın tarihli bir olgu sunumunda gözlemledikleri bulgularla benzerlik göstermektedir. Bu yazarlar çalışmalarında, önceden var olan AKD ile ilişkili olarak ön/orta vitreusa deplase olan bilateral konjenital kataraklı 8 haftalık bir hastayı sunmuşlardır. Benzer şekilde, bir gözde küçük bir arka sap izlendiğini bildirmişlerdir. Ancak bizim gözlemlerimizden farklı olarak sınırları daha belirsiz olup ön yerleşimli lentiküler opasiteye kadar uzanmamıştır. Katarakt tipi de daha az yoğun olup esas olarak subkapsüler opasiteler şeklindedir. Ultrasonda daha yoğun ve diffüz bir katarakt ile daha belirgin bir sap görülmesi, hastalarımızda başlangıcın daha erken olduğunu düşündürebilir.
Gelişimsel AKD’lerin altında yatan kesin mekanizma bilinmemektedir. Bazı çalışmalarda, AKD’lerin arka lentikonus olarak başlayabileceğine dikkat çekilmiştir.4,6,7 Bu nedenle, arka lentikonusun gelişimini açıklamak için önerilen mekanizmaların (örneğin, arka kapsülde embriyolojik hiyaloid arter traksiyonu, kapsül duvarının zayıf olması) AKD oluşumunda tetikleyici faktörler olması muhtemeldir.4,6,8 Ancak, klasik arka lentikonus gelişmesinden farklı olarak, AKD’nin daha hızlı geliştiği ve tam kat hasarla sonuçlandığı görülmektedir.
Sunulan olgularda hiyaloid arter ve tunika vasküloza lentis sistemi bozukluklarının, arka kapsüle bir miktar traksiyon yaparak kapsülün dışa doğru uzamasına ve zayıflamasına neden olduğu, bulbusun aksiyel uzunluğu arttıkça kapsül üzerindeki traksiyonun oransal olarak artmasının sonunda AKD gelişmesine neden olduğunu düşünüyoruz. Sunulan olgularda lens materyalinin olasılıkla arka kapsüler defektten Cloquet kanalına migrasyonu, lens materyalinin doğal pozisyonunda olduğu veya retrolental boşluğa ya da ön vitreusa hafifçe yer değiştirdiği daha önceden bildirilen AKD olgularından farklı bir seyre işaret etmektedir. Altta yatan mekanizma, lentiküler gelişim tamamlanmadan önce, gebeliğin çok daha erken dönemlerinde arka kapsülün zayıflığı, güçlü traksiyon ya da her ikisi nedeniyle AKD oluşumu olabilir. Nitekim, sunulan olgularda izlenen AKD’nin kenarlarda hafif fibrozis ve yoğun total katarakt, daha kronik bir seyre işaret ediyor olabilir. Hastalarımızda persistan hiyaloid arter kalıntısı olmaması burada önerilen mekanizma ile çelişiyor gibi görünse de, literatürde göz büyümeye devam ettikçe hiyaloid damarlanmanın lentiküler ve kapsüler değişikliklere neden olduktan sonra bile rezorbe olabileceği ve patolojide rol oynadığına dair bir kanıt bırakmayabileceği ileri sürülmektedir.4 Ayrıca olgularımızda mikroftalmus veya mikrokornea izlenmedi. Gözün normal büyümesi, hiyaloid damarlanmanın involüsyonu ile birlikte sekonder vitreusun genişlemesine bağlı olduğundan, hiyaloid sistemin gelişimin erken dönemlerinde bir AKD oluşturduğunu, daha sonra gözün büyüme sürecini kesintiye uğratmadan gerilediğini ve hiyaloid damarlanma geriledikçe, lens materyalinin AKD yoluyla Cloquet kanalını doldurduğunu düşünebiliriz.
Sonuç olarak, persistan fetal damarlanma görünür fetal damar kalıntısı bırakmayabilir veya minimal bir kalıntı bırakabilir.4,9 AKD’nin eşlik ettiği ektopik konjenital kataraktların, fetal hiyaloid sisteminin anormal regresyonundan kaynaklanan PFD spektrumunun daha ılımlı ucunda olduğunu varsayıyoruz. Bu patogenezi doğrulamak için daha fazla kanıt elde edilmesi gerekmektedir. Konjenital kataraktlar karmaşık morfolojik varyasyonlarla ortaya çıkabileceğinden, ameliyat öncesi titiz bir değerlendirme yapılmalı ve olası bir vitreoretinal cerrahi için cerrahlar hazırlıklı olmalıdır.
Etik
Hasta Onayı: Alındı
Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.
Yazarlık Katkıları
Konsept: E.Ö.Z., A.B.T., H.T.A., Ş.Ö., Dizayn: E.Ö.Z., A.B.T., H.T.A., Ş.Ö., Veri Toplama veya İşleme: E.Ö.Z., A.B.T., H.T.A., Ş.Ö., Analiz veya Yorumlama: E.Ö.Z., A.B.T., H.T.A., Ş.Ö., Literatür Arama: E.Ö.Z., A.B.T., H.T.A., Ş.Ö., Yazan: E.Ö.Z., A.B.T., H.T.A., Ş.Ö.
Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.
Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.