ÖZET

Ailevi eksudatif vitreoretinopati (AEVR) retinal anjiyogenezi etkileyen, genetik geçişli bir hastalıktır. Retinal vasküler tıkanıklık ön tanısı ile kliniğimize yönlendirilen 49 yaşındaki erkek hastanın hikayesi, klinik bulgular, fundus floresein anjiyografi bulguları değerlendirildi. Aile bireyleri çağırılarak göz muayeneleri yapıldı. Hastamızın hikayesinde miadında normal doğumla dünyaya geldiği, çocukken geçirdiği bir trafik kazası sonrası görmesinde azalma olduğu öğrenildi. On iki yaşında ve bize başvurmadan 1 ay önce her iki gözüne dış merkezde lazer uygulandığı bilgileri alındı. Hastanın 2002 de her iki gözünden “laser-assisted in situ keratomileusis” operasyonu öyküsü vardı. Göz muayenesinde görme seviyeleri sağda 0,4 solda 0,3 seviyesinde olup lenslerinde kortikal kesafetler mevcuttu. Maküla optik koherens tomografide sağ makülada epiretinal membrana bağlı maküla kontur bozukluğu sol makülada minimal perifoveal incelme izlendi. Fundusta sağda daha belirgin olmak üzere her iki gözde temporal retinal vasküler arklarda düzleşme, makülada temporale sürüklenme, retina temporalinde retinal katlantılar, preretinal fibrozis ve lazer spotları görüldü. Çekilen fundus floresein anjiyografide de her iki temporal, alt ve üst perifer retinada kısmen lazer uygulanmış avasküler alanlar, sağ temporal retinada sızıntıya neden olan neovasküler yapılar saptandı. Aile bireylerinden erkek kardeşin her iki retina temporal periferinde vasküler yapılarda aşırı dallanma, non perfüze kord damarlar ve avasküler alanlar izlendi. Erkek kardeşte de erken doğum öyküsü yoktu. Bu bulgularla hastamıza evre 2A AEVR erkek kardeşine ise evre 1 AEVR tanısı konuldu. AEVR’de tanı klinik bulgularla konulmaktadır. AEVR ailevi geçiş göstermesi ve potansiyel olarak körlük riski taşıyan bir patoloji olması nedeni ile, aile bireylerinin taranması tanıda yardımcı olur ve etkilenen bireylerin takibi ve uzun vadede genetik danışmanlık açısından önemlidir.

Giriş

Ailevi eksudatif vitreoretinopati (AEVR) retinanın damarsal gelişimini etkileyen, herediter nadir bir hastalık olup ilk olarak Criswick ve Schepens¹ tarafından 1969’da tanımlanmıştır. Damarsal patolojiler ilk olarak Canny ve Oliver² tarafından fundus floresein anjiyografi (FFA) yapılarak 1976’da ortaya konmuştur. Hastalığın temel klinik bulgusunu avasküler periferal retina oluşturur. Buna bağlı olarak gelişen iskemi hastalığın diğer bulguları olan neovaskülarizasyon (NVE), fibrozis, arka kutbun traksiyonu, retinal katlantılar ve retina dekolmanına kadar varan ciddi sorunlara yol açabilir.³ Tanı fundus muayenesinde bu bulguların görülmesiyle konulabilmekle beraber bulguların komplike olduğu ileri derecedeki olgularda aile muayenesi tanıyı destekleyebilmektedir. Ranchod ve ark.⁴ yaptığı çalışmada AEVR’li hastaların %37’sinde, Pendergast ve Trese⁵ yaptığı çalışmada ise hastaların %57,7’sinde pozitif aile hikayesi saptamışlardır. Ülkemizde yapılan bir çalışmada da 10 hastanın 7’sinde aile hikayesi olduğu görülmüştür.⁶ Bu araştırmada aile bireylerinin incelenmesi ile AEVR tanısı koyulan bir hastanın ve etkilenen bireylerin bulguları sunulmaktadır.

Olgu Sunumu

Retinal vasküler tıkanıklık ön tanısı ile kliniğimize yönlendirilen 49 yaşındaki erkek hastanın hikayesinden çocukluk döneminde trafik kazası geçirdiği sonrasında az görme geliştiği, 12 yaşındayken ve 1 ay önce her iki gözüne dış merkezde lazer uygulandığı ve 2002 yılında her iki gözden laser-assisted in situ keratomileusis operasyonu olduğu öğrenildi. Özgeçmişinde ve aile hikayesinde başka özellik yoktu. Göz dibi muayenesi ve FFA sonrasında doğum hikayesi tekrar sorgulandı ve miadında normal doğum olduğu öğrenildi. Göz muayenesinde görme seviyeleri sağda 0,4 solda 0,3 seviyesinde olup lenslerinde hafif kortikal kesafetler mevcuttu. Fundus fotoda temporal retinal vasküler arklarda düzleşme ve her iki makülada temporale sürüklenme tespit edildi (Resim 1). 

Temporal periferde daha önce uygulanmış lazer spotları ve aynı bölgede preretinal fibrozis izlendi. Çekilen FFA da her iki temporal retinada perfüzyon olmadığı bu bölgelerin kısmen lazerlendiği ancak sağ tarafta devam eden retinal NVE bağlı sızıntı olduğu gözlemlendi (Resim 2).

Optik koherens tomografide sağ makülada epiretinal membrana bağlı maküla kontur bozukluğu sol makülada minimal perifoveal incelme saptandı (Resim 3). 

AEVR şüphesi ile aile bireyleri göz muayenesine çağırıldı. Muayeneye gelen babanın göz bulguları normal sınırlarda iken erkek kardeşte her iki retina temporal vasküler arklarda düzleşme ve temporal periferde vasküler yapılarda aşırı dallanma ve non-perfüze kord damar görünümü mevcuttu ve ayrıca temporal alanda avasküler alanlar izlendi (Resim 4).

Erkek kardeşte de erken doğum öyküsü yoktu. Erkek kardeşe FFA randevusu verildi ancak randevuya gelmediği için çekilemedi. Babanın FFA’sı normal sınırlarda bulundu. Erkek kardeşteki bulguların da desteği ile Pendergast ve Trese’nin⁵ güncellenmiş sınıflamasına göre hastamıza evre 2A AEVR erkek kardeşine ise evre 1A AEVR tanısı konuldu (Tablo 1).⁷ Diğer aile bireyleri muayeneye gelmedi. Hastamıza devam eden NVE nedeni ile non-perfüze alanlara ek lazer önerildi. Hastanın aile öyküsü sorgulandığında anne ve babasının 2. derece kuzen çocukları oldukları öğrenildi.

Tartışma

AEVR’de tanı klinik bulgularla konulmaktadır. Erken dönemde prematüre retinopatisi ile ayırımı önemlidir ancak ileri yaşlarda proliferatif vitreoretinopati (PVR), retina dekolmanı, vitreus hemorajisi gibi bulgularla karşımıza çıktığında ve özellikle asimetrik tutulum var ise dışlanması gereken hastalıklar arasında Coats hastalığı, Eales hastalığı, retinoskisiz, orak hücreli anemi, toksokariazis gibi patolojiler mevcuttur. Hastalar karşımıza makülada temporale sürüklenme, radyal retinal katlantılar, retinal NVE, preretinal vitre organizasyonu, vitreoretinal proliferasyon, subretinal eksudasyon ve retina dekolmanının farklı kombinasyonları ile de karşımıza gelebilir. İleri evrelerde PVR sık görülmektedir ve çoklu cerrahi girişimlere gerek duyulmaktadır.⁸

Hastalığın daha hafif formlarında periferal avaskülarite ile birlikte vitreoretinal yapışıklıklar, venöz-venöz anastomozlar, vasküler dallanmada artış, V-şekilli retino-koroidal dejenerasyonlar izlenebilir.⁹ Asemptomatik olan ve fundus muayenesi kabaca normal olarak izlenen bazı AEVR hastalarında kontrol gruplarına göre daha küçük optik disk çapı, optik disk-maküla mesafesi/optik disk çapı oranında artış ve optik diskten çıkan damar sayısında artış tespit edilmiş olup olgumuzun erkek kardeşinde de bu bulgular mevcuttur.¹⁰ Bu bulgular da AEVR şüphesi olan olgularda bize ipucu olabilir.

Şu ana kadar AEVR fenotipine neden olan 5 genetik mutasyon tanımlanmıştır (NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12, ZNF408).^11,12 Hastalığın otozomal resesif, otozomal dominant ve X’e bağlı geçişleri bildirilmektedir. Bu nedenle aile hikayesi pozitif olabilir ancak aile bireylerinin farklı derecelerde etkilenmesinden dolayı hikayenin negatif olması fazla anlamlı olmayabilir. Teşhiste en önemli yanılgı noktalarından biri, hastanın ebeveynlerinin sıklıkla sağlıklı olmasıdır. Diğer aile bireylerinin ve özellikle kardeşlerin muayenesi ileri mağduriyetlerin önlenmesi bakımından önemlidir.¹³ AEVR potansiyel olarak körlük riski taşıyan bir patoloji olması nedeni ile aile bireylerinin taranması tanıda çok yardımcı olmasının yanında, bu bireylerin hastalıklarının takibi ve uzun vadede genetik danışmanlık açısından önemlidir. Ayrıca nadir izlenen bu hastalığın farklı fenotiplerde klinik seyri konusunda bilgi birikimi sağlamak açısından da aile bireyleri incelenmelidir. Hastamız daha önce başka merkezde lazer tedavisi gördüğü halde kliniğimize tanı konulmamış şekilde refere edilmiştir. Aile bireyleri ilk kez bu nedenle incelenmiş ve erkek kardeşte bu hastalık saptanmıştır. Hastamıza genetik analiz yaptıramadığımız için etkilenen gen ve genetik geçiş şekli belirlenememiştir, ancak ailede bu hastalığın olası komplikasyonları ve genetik geçişi ile ilgili farkındalık yaratılmıştır.

AEVR ileri yaşlarda bulgular vererek karşımıza çıkabilmektedir. Bu hastalığın tanısını koyarken aile bireylerinin taranması yardımcı olmakta ayrıca etkilenen bireylerin bulgu vermeden tanınmasına, imkan vermektedir. Bu bireyler hastalığın olası komplikasyonları açısından bilgilendirilerek takibe alınabilir. Ayrıca aile bireylerinin etkilenim durumuna göre hastalığın geçiş şekli belirlenip gelecek kuşaklar için genetik danışmanlık verilebilinir.

Etik

Hasta Onayı: Retrospektif bir olgu sunumu olduğu için ve hastanın kimliğini ortaya koyacak bilgiler paylaşılmadığı için hastadan onam alınmamıştır.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: Feray Koç, Hazan Gül Kahraman, Konsept: Feray Koç, Dizayn: Feray Koç, Veri Toplama veya İşleme: Feray Koç, Hazan Gül Kahraman, Analiz veya Yorumlama: Feray Koç, Hazan Gül Kahraman, Nazife Sefi Yurdakul, Literatür Arama: Feray Koç, Hazan Gül Kahraman, Yazan: Feray Koç, Hazan Gül Kahraman.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.