Öz

Bu çalışmada nörofibromatozis tip 1 (NF1) özellikleri olmayan sfenoid kanat displazisine bağlı pulsatil proptozisli nadir bir olguyu sunmayı amaçladık. On yedi yaşındaki erkek hasta, sağ gözün üst temporal bölgesinde şişlik şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Fizik muayenede, belirtilen bölgede pulsatil, sınırları belirsiz, yumuşak bir lezyon olduğu görüldü. Lezyona bağlı proptozis, aşağı distopi ve hipotropya mevcuttu. Ayırıcı tanı için çekilen bilgisayarlı tomografi görüntülemesinde sfenoid kanat displazisine bağlı orbita içine temporal lob herniasyonu olduğu görüldü. Hasta sfenoid kanat displazisinin en sık birliktelik gösterdiği NF1 için değerlendirilmesine rağmen, tanıyı destekleyen herhangi bir kanıt bulunamadı. Proptozis ile başvuran hastalarda pulsatilite ve üfürüm varlığı incelenmeli, travma öyküsü araştırılmalıdır. Ayırıcı tanılar için radyolojik görüntülemeden yardım alınmalı ve mevcut klinik durum multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmelidir.

Giriş

Proptozis, bir veya iki gözün öne doğru çıkması olarak tanımlanmaktadır.¹ Enfeksiyöz, enflamatuvar, vasküler ve neoplastik hastalıklar gibi farklı sebeplerle ortaya çıkabilir. Görme kaybı ve bazen hayati riske neden olabileceği için ayırıcı tanısı kritik öneme sahiptir.

Proptozisin nedenlerinden biri de ensefaloseldir. Ensefaloseller, yapısal bir kraniyal kemik defektinden meninkslerin ve beyin parankiminin edinilmiş veya konjenital fıtıklarıdır. En sık görülen tipi nadir de olsa Travmatik intraorbital ensefalosel, nadir de olsa, en sık görülen tiptir ve künt travmanın neden olduğu orbital çatı kırıklarından kaynaklanır. Ek olarak, nörofibromatozis tip 1 (NF1) ile ilişkili sfenoid displaziye bağlı konjenital olarak da gelişebilir.^{2, 3} Sfenoid displazi ile ilişkili ensefaloseller distopi, şaşılık ve optik disk basısı gibi oküler bulgulara neden olur ve genellikle NF1 ilişkilidir. NF1 kalıtsal bir nörokütanöz hastalıktır. NF1 ilişkili olmayan izole sfenoid displazi olguları nadirdir.⁴

Bu makalenin amacı, NF1 ile ilişkili olmayan nadir bir pulsatil proptozis olgusunu sunmak ve literatürü gözden geçirmektir.

Olgu Sunumu

On yedi yaşındaki erkek hasta, sağ orbita üst temporal bölgede 5 yıldır devam eden pulsatil bir lezyon nedeni ile göz kliniğine başvurdu. Makroskopik bakıda fasiyal asimetri ile birlikte sağ orbita üst temporal bölgede pulsatil, sınırları belirsiz, yumuşak bir lezyon izlendi fakat üfürüm saptanmadı.

Hastada aşağı yönlü distopi, primer pozisyonda 10 prizma diyoptri hipotropi ve sağ gözde proptozis mevcuttu (Şekil 1). Göz hareketleri sağ gözde yukarı yönde kısıtlıydı ancak diğer yönlerde serbestti. Worth 4-nokta testi ve Schober testinde supresyon gözlendi.

Hastanın yapılan muayenesinde direkt ve indirekt ışık refleksleri normal, bilateral görme keskinliği 20/20 ve göz içi basınçları normal sınırlardaydı. Ön segment ve fundus muayene bulguları normaldi (Şekil 2). Optik koherens tomografi, retina sinir lifi tabakası analizi ve görme alanı muayenesinde herhangi bir patoloji saptanmadı.

Kontrastsız orbital bilgisayarlı tomografide, sfenoid kemiğin sağ büyük kanadı displastik görünümdeydi (Şekil 3). Sağ temporal fossada ekstraaksiyel beyin omurilik sıvısı mesafesi belirginleştiği ve temporal lobun orbita içine herniasyonu ile birlikte süperior oblik kasın belirgin şekilde yer değiştirdiği görüldü. Hasta NF1 açısından değerlendirildi ancak sfenoid kanat displazisi dışında tanı kriterlerini sağlayan bulguya rastlanmadı. Ayrıca hastanın ailesinde NF1 öyküsü yoktu. Aile genetik danışmanlık için yönlendirildi ve NF1’e ait spesifik bir özellik tanımlanmadı.

Hasta plastik ve rekonstrüktif cerrahi ve beyin cerrahisine konsülte edildi. Beyin cerrahisi orbital çatı rekonstrüksiyonu önerdi ancak hasta cerrahi tedaviyi reddetti. Hasta halen şaşılık biriminde takiplerine devam etmektedir.

Tartışma

Bu olgu sunumunda, pulsatil proptozis ile başvuran ve NF1’in klinik kanıtı olmamasına rağmen sfenoid kanat displazisi izlenen nadir bir olguyu sunuyoruz.

Proptozis, bir veya iki gözün orbitadan öne doğru çıkmasını ifade eder. Bu durum orbitanın anatomik yapısı içindeki içeriğin artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.⁵ Orbital çatı defekti nedeniyle beyin omurilik sıvısı pulsasyonlarının orbitaya yansıması pulsatil proptozis olarak adlandırılır. Karotid-kavernöz fistül, arteriovenöz malformasyon ve sfenoid kanat displazisine veya orbital çatı kırığına sekonder ensefalosel gibi durumlarda pulsatil proptozis gözlenebilir.^{6, 7} Ayırıcı tanı fizik muayene, anamnez (travma öyküsü, kemozis, epibulber venöz konjesyon ve üfürüm olup olmamadığı) ve radyolojik görüntüleme ile yapılabilir. Hastamızda pulsatil proptozis vardı ancak travma öyküsü, kemozis, epibulbar venöz konjesyon veya üfürüm yoktu.

Sfenoid kanat displazisi, hipoplazi veya sfenoid kemiğin büyük veya küçük kanadının tamamen yokluğu ile karakterizedir. Orbita ve orta kraniyal fossanın genişlemesine yol açarak temporal lobun orbitaya herniasyonuna neden olur.⁴ Bunun sonucunda pulsatil proptozis gelişir. İzole bir deformite olarak görülebilse de, en sık NF1 ile birlikte ortaya çıkar.

Sfenoid kanat displazisi, NF1 için önemli tanı kriterlerinden biridir ve hastalık için patognomonik bir bulgu olarak kabul edilir. NF1 hastalarının %5-12’sinde sfenoid kanat displazisi belirtileri vardır.⁴ NF1, 17q11,2 kromozomunda yer alan bir genin mutasyonundan kaynaklanan otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır.⁸ Altı taneden fazla cafe-au-lait lekesi, 2’den fazla nörofibrom, aksiller veya inguinal bölgelerde çillenme, optik sinir gliomu, 2’den fazla iris Lisch nodülü veya koroid anomalileri, belirgin osseöz lezyonların varlığı (sfenoid displazi, uzun kemiğin psödoartrozu gibi), heterozigot patojenik NF1 varyantının varlığı NF1 tanı kriterleridir.⁹ Bizim olgumuzda sfenoid kanat displazisi dışında tanı kriterlerini karşılayan bulgu yoktu ve ailede NF1 öyküsü mevcut değildi.

Literatürde sfenoid kanat displazisi olarak bildirilen olguların sadece 5’inde NF1’e ait kanıt olmadığını gördük. Bu hastalardan birinde miyofibroma, bir diğerinde kraniyofasiyal fibröz displazi ve diğer üç hastada ise bizim olgumuza benzer şekilde izole kemik defekti tanısı konmuştu.^{4, 10, 11} Tablo 1’de literatürdeki sfenoid kanat displazisi olgu sunumları özetlenmiştir.^{4, 10-32}

Literatürde sınırlı sayıda olmakla birlikte tedavide titanyum mesh ve/veya kemik grefti ile orbital çatı rekonstrüksiyonu yapıldığı bildiren yayınlar mevcuttur. Tanı sonrası erken cerrahi yapılan hastalarda görsel prognozun daha iyi olduğu gösterilmiştir.^{10, 12}

Sonuç olarak, orbita çevresindeki pulsatil lezyonların ayırıcı tanısında travma öyküsü göz ardı edilmemeli ve tanıya yardımcı olmak için radyolojik görüntülemeden yararlanılmalıdır. Ayrıca hastanın semptomlarıyla yakından bağlantılı olan NF1 ile ilgili bulgular detaylı şekilde incelenmeli ve hastaya genetik danışmanlık verilmelidir.