ÖZET
Optik disk piti (ODP) nadir görülen bir konjenital anomalidir. Hastalar makülopati gelişene kadar sıklıkla asemptomatiktir. Optik koherens tomografi hastalığın tanısında, çukurluk ile ilişkili yapısal değişikliklerin ortaya konmasında ve makülopati takibinde kullanılmaktadır. Çalışmanın amacı, sağ gözünde iki, sol gözünde tek ODP bulunan kısmı akomodatif ezotropyalı bir olgunun 21 yıllık takibini sunmaktır. Bildiğimiz kadarı ile kısmi akomodatif ezotropyalı bir olguda çoklu ODP literatürde bildirilmemiştir.
Giriş
Optik disk piti (ODP), optik diskte lamina kribrozada görülen genellikle oval, gri-beyaz çukur şeklinde ortaya çıkan nadir bir konjenital defekttir.1 Olguların %85-90’ında tek ve tek taraflı, %10-15’inde bilateral olmak üzere 11.000’de 1 görülür ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür.1,2 ODP’li hastaların %25-75’inde seröz maküla dekolmanı geliştiği tahmin edilmektedir.2 Theodossiadis ve ark.3 ODP ile ilişkili makülopatili gözlerde optik diskte vitreomaküler traksiyon ve vitreus bantları olduğunu bildirmişlerdir. Ancak bu nadir, görmeyi tehdit eden anomalinin bazen çoklu olabileceğini gösteren çalışmaların sayısı oldukça azdır. Literatürde bugüne kadar sadece 12 çift ODP olgusu bildirilmiştir.4,5,6
Bu çalışmada 21 yıldır takip edilen, sağ gözünde (OD) çift ODP ve sol gözünde (OS) tek ODP izlenen parsiyel akomodatif ezotropyalı bir olgunun sunulması amaçlanmıştır.
Olgu Sunumu
Yirmi beş yaşında kadın hasta parsiyel akomodatif ezotropya nedeniyle 4 yaşındayken izlenmeye başlandı. Tam sikloplejik refraksiyon ile yakın ve uzak rezidüel ezotropya nedeniyle 6 yaşında şaşılık cerrahisi yapıldı. İlk muayenesinde bilateral ODP olduğu görüldü. Her iki gözde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) 20/20 (Snellen eşeli ile) idi. Bilateral ön segment muayenesi normaldi. Göz içi basıncı her iki gözde 16 mmHg olarak ölçüldü. Sikloplejik refraksiyon, sağ gözde +2,50 (+1,00x100) ve sol gözde +2,00 (+0,50x90) idi. Dilate fundoskopide sağ optik diskin temporal ve nazal kenarlarında iki ODP (Resim 1A) ve sol optik diskin nazal kenarında bir ODP saptandı (Resim 1B). ODP’ler fundus fotoğraflarında (red-free) net olarak görülebiliyordu (Şekil 1C, 1D).
Spektral domain-optik koherens tomografide (SD-OKT) (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Almanya) sağ gözde subfoveal birikimler izlendi (Şekil 2A). Bu birikim olasılıkla subretinal sıvı rezorpsiyonu sonrası oluşmuş ve spontan olarak gerilemişti (Resim 2B). Sol gözde maküla stabildi. Swept-source OKT’de (Topcon Corp, Japonya) optik diskte ODP’yi düşündüren iki farklı hiporeflektif alan izlendi. Bu alanlardan biri temporal ve diğeri nazal kadranda yer alıyordu ve optik sinir başının altında sıvı birikimi ve intrapapiller septum yapısı görüldü (Şekil 2C). Sol gözde nazal yerleşimli sığ bir ODP ve bununla ilişkili vitreus lifleri izlendi (Şekil 2D).
Hastanın 30/2 görme alanı analizi (Humphrey alan analizörü, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, ABD) sağ gözde kör noktanın genişlediğini (Şekil 3A) ve sol gözde görme alanı defekti olmadığını gösterdi (Şekil 3B). Multifokal elektroretinografi (mfERG) (Vision Monitor, Monpack 3, Metrovision, Fransa) sağ gözde makülada 2º’de genliklerin azaldığını (Şekil 3C) ortaya koydu. Sol gözde sonuçlar normaldi (Şekil 3D). Ancak tetkiklerdeki patolojik bulgulara rağmen hastanın şikayeti yoktu. Hasta her yıl oftalmolojik muayene ve OKT ile takip edildi. EİDGK ilk tanıdan 21 yıl sonra stabil seyretti (20/20).
Tartışma
ODP’ler, rutin dilate fundus muayenesinde tipik olarak izlenen rastlantısal bir bulgu olmuştur. Bildiğimiz kadarıyla, parsiyel akomodatif ezotropyalı bir hastada çoklu ODP daha önce hiç tanımlanmamıştır.
Ayırıcı tanıda konjenital optik disk anomalileri (optik sinir hipoplazisi, megalopapilla, morning glory sendromu ve kolobom gibi) ve edinilmiş ODP (glokomda olduğu gibi yüksek miyopi) dışlanmalıdır.7,8 Ayırıcı tanıda konjenital ve edinsel ODP nedenlerini optik disk kolobomundan ayırt etmek daha kolaydır. Optik disk kolobomu tipik olarak optik sinirin alt nazal kenarını tutarken ODP en sık optik diskin inferotemporal kadranında izlenir.1 Hastalar genellikle maküler değişiklikler ortaya çıkana kadar asemptomatik kalır. Bu olguya on yaşından önce tanı koymuş olmamız ve uzun süreli takipte makülopati bulgularına rağmen hastanın asemptomatik kalması ilgi çekicidir. MfERG’de genliklerin azalmasına rağmen, EİDGK etkilenmedi. Hastanın EİDGK’sinin kendiliğinden iyileşen seröz retina dekolmanı atakları sonucu korunmuş olabileceğini düşünüyoruz. Olguların yaklaşık %25’inde spontan rezolüsyon sonrası görme keskinliğinin iyi olduğu bildirilmiş olsa da, pediatrik hastalarda genellikle genç gözlerdeki vitreus formu kaynaklı traksiyon nedeniyle makülopati gelişir.9
ODP’ye sekonder makülopati tedavisinde jukstapapiller lazer fotokoagülasyon (JLP), pars plana vitrektomi (PPV) veya kombine tedaviler uygulanmakla birlikte optimal cerrahi teknik konusunda fikir birliği bulunmamaktadır. PPV, gaz tamponadı ve JLP kombinasyonunun PPV ve gaz tamponadına göre daha etkili olduğu bildirilmiştir.10 Son yıllarda yapılan çalışmalarda JLP’nin uzun dönem başarı oranlarına katkı sağlamadığı bildirilmiştir.11,12 Avci ve ark.13 ODP makülopatisinde PPV’nin en iyi fonksiyonel sonuçları verdiğini belirtmiştir. Ayrıca PPV’nin başarısı için JLP’nin gerekli olmayabileceğini vurgulamışlardır. Gaz tamponadının retina ve subretinal sıvıyı maküladan uzaklaştırdığını gösteren çalışmalar olmakla birlikte, nihai başarı oranına anlamlı katkı sağlamadığını bildiren çalışmalar da mevcuttur.10,14,15,16
OKT makülanın durumunu değerlendirmek için yapılan, non-invaziv bir tetkiktir ancak ODP’nin vitreus ve retina ile ilişkisini de göstermektedir.3,17 Bazı olgularda optik sinir başının altında sıvı birikimine işaret eden ODP içerisinde hiporeflektif bir alan izlenmektedir.9 Diğer önemli OKT bulguları intrapapiller kaviteler, intrapapiller proliferasyonlar, septum benzeri yapılar ve makülopatinin kronikleştiğine işaret eden subretinal çökeltilerdir.18,19 Bizim olgumuzda bir gözde optik sinir başının altında sıvı birikimi ve intrapapiller septum yapısı mevcuttu (Şekil 2C).
Maküla ve optik sinir başı ile ilgili değişiklikler OKT ile kolaylıkla saptanabilmekle birlikte koopere olmayan ve ambliyojenik yaştaki hastalarda mfERG’den yararlanılabilir.
Bildiğimiz kadarıyla, parsiyel akomodatif ezotropi ile ilişkili, bilateral tutulum gösteren ve toplam üç ODP’nin izlendiği bir olgu daha önce bildirilmemiştir. Bu nedenle, ambliyopiyi önlemek için hastalar çocukluk çağından itibaren yakından takip edilmelidir. OKT ve mfERG retinal değişiklikleri saptamak için yararlı tetkiklerdir.
